आधुनिक वैद्यकीय जगतात अनेक दशकांपासून, ही सामान्य सामाजिक आणि वैद्यकीय समजूत खोलवर रुजलेली आहे की फुफ्फुसाचा कर्करोग प्रामुख्याने फक्त त्या लोकांनाच होतो जे नियमितपणे सिगारेट, बीडी किंवा हुक्का यासारख्या तंबाखूजन्य पदार्थांचे धूम्रपान करतात. सामान्य लोकांना खात्री दिली जाते की जर ते धूम्रपानाच्या सवयीपासून पूर्णपणे मुक्त असतील तर त्यांची फुफ्फुसे आपोआप सर्व प्रकारच्या जीवघेण्या ऑन्कोलॉजिकल धोक्यांपासून सुरक्षित राहतील. तथापि, प्रतिष्ठित आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक जर्नल 'सायन्स' मध्ये प्रकाशित झालेल्या ऐतिहासिक आणि तपशीलवार जागतिक अभ्यासाने या रूढीवादी समजुतीला पूर्णपणे उद्ध्वस्त केले आहे. 33 लाखांहून अधिक लोकांच्या मोठ्या आनुवंशिक आणि क्लिनिकल डेटाबेसवर केलेल्या विस्तृत संशोधनाने हे सिद्ध केले आहे की जीवनशैलीच्या सवयींव्यतिरिक्त, मानवी डीएनएमध्ये लपलेले सूक्ष्म अनुवांशिक उत्परिवर्तन देखील निरोगी फुफ्फुसाच्या पेशींचे घातक ट्यूमरमध्ये रूपांतर होण्यास थेट जबाबदार असू शकतात. 20 टक्के रुग्ण धूम्रपान न करणारे आहेत: 33 लाख लोकांचा डेटा दुर्मिळ ईजीएफआर उत्परिवर्तनाचे सत्य प्रकट करतो. संशोधकांनी संकलित केलेल्या धक्कादायक आकडेवारीनुसार, जागतिक स्तरावर फुफ्फुसाच्या कर्करोगाने ग्रस्त असलेल्या एकूण रुग्णांपैकी सुमारे 20 टक्के रुग्ण असे आहेत ज्यांनी त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यात कधीही तंबाखूजन्य पदार्थाला स्पर्श केला नाही. या अनाकलनीय प्रवृत्तीच्या मुळापर्यंत जाण्यासाठी वैद्यकीय शास्त्रज्ञांनी 33 लाखांहून अधिक लोकांच्या जीनोम प्रोफाइलचे बारकाईने परीक्षण केले तेव्हा त्यांना आढळले की 'एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर' (EGFR) नावाच्या जनुकातील दुर्मिळ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ही या प्राणघातक आजाराची मुख्य अक्ष आहे. या विशिष्ट अनुवांशिक विसंगतीमध्ये सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत कोणत्याही निरोगी व्यक्तीमध्ये फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा एकूण धोका थेट 25 पटीने वाढण्याची क्षमता असते, जरी ती व्यक्ती प्रदूषण आणि धुरापासून दूर संतुलित आणि शिस्तबद्ध जीवन जगत असली तरीही. EGFR T790M उत्परिवर्तनाचे भयानक गणित: धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये 60 पट जास्त धोका या तपशीलवार तपासणीमध्ये, शास्त्रज्ञांनी 'EGFR T790M' नावाचे अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखले आहे, ज्यामुळे फुफ्फुसाच्या ऊतींमध्ये अभूतपूर्व गतीने सेल्युलर वाढ होते. अभ्यासाच्या सांख्यिकीय मॉडेल्सवरून असे दिसून आले आहे की जर हे उत्परिवर्तन धूम्रपान करणाऱ्या व्यक्तीमध्ये आढळले तर त्यांना फुफ्फुसाचा कर्करोग होण्याचा धोका सामान्य धूम्रपान करणाऱ्यांच्या तुलनेत 10 पटीने वाढतो. पण त्याची सर्वात भयावह आणि आश्चर्यकारक बाब धूम्रपान न करणाऱ्यांशी संबंधित समोर आली आहे. संशोधनाचे निष्कर्ष असे दर्शवतात की ज्या लोकांनी त्यांच्या आयुष्यात कधीही सिगारेट किंवा तंबाखूचे सेवन केले नाही, जर त्यांना त्यांच्या डीएनएमध्ये EGFR T790M उत्परिवर्तन आढळले तर, उत्परिवर्तनाशिवाय सामान्य लोकांपेक्षा फुफ्फुसाचा कर्करोग होण्याची शक्यता 60 पटीने जास्त आहे, हा अकाट्य पुरावा आहे की कर्करोगाचा धोका केवळ धूम्रपानाने निर्धारित केला जात नाही. फ्यूजन प्रोटीनचे जैविक जाळे: जेव्हा दोन जनुके एकत्र येतात तेव्हा ते कर्करोगाला प्रज्वलित करतात. 'सायन्स जर्नल'मध्ये प्रकाशित झालेल्या या शोधनिबंधात फुफ्फुसातील कर्करोगाच्या पेशींच्या अनियंत्रित प्रसाराची आण्विक यंत्रणाही सविस्तरपणे समोर आली आहे. शास्त्रज्ञांच्या मते या संपूर्ण रोगचक्रात 'फ्यूजन प्रोटीन'ची भूमिका अत्यंत विनाशकारी असल्याचे सिद्ध होते. जैविक प्रक्रियेदरम्यान शरीराच्या पेशींचे विभाजन होत असताना, असामान्य अनुवांशिक त्रुटींमुळे दोन भिन्न जनुके अनपेक्षितपणे एकमेकांशी जोडली जातात. या असामान्य संलयनामुळे पूर्णपणे नवीन आणि विकृत 'फ्यूजन प्रोटीन' तयार होते. हे विकृत प्रथिने सामान्य फुफ्फुसाच्या पेशींमध्ये आढळणाऱ्या सिग्नलिंग मार्गांना हॅक करते आणि ट्यूमर पेशींना अनियंत्रितपणे विभाजित करण्यासाठी रासायनिक क्रमाने क्रम देते, ज्यामुळे फुफ्फुसे बाहेरील धुराच्या संपर्कात नसतानाही गंभीर ट्यूमरने अडकतात. बोस्टनच्या दाना-फार्बर कॅन्सर इन्स्टिट्यूटचे संशोधन: फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची तपासणी यापुढे केवळ धूम्रपानाच्या इतिहासावर आधारित असेल. डॉ. जॅकलिन लोपिकोलो, बोस्टन-आधारित डाना-फार्बर कॅन्सर इन्स्टिट्यूटच्या मुख्य शास्त्रज्ञ आणि संशोधक, जागतिक स्तरावर एक सर्वोच्च ऑन्कोलॉजी संशोधन संस्था, यांनी या अभ्यासाचे व्यावहारिक महत्त्व अधोरेखित केले आहे. डॉ. लोपिकोलो म्हणाले की, आजपर्यंतच्या आधुनिक वैद्यकीय व्यवहारात, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची प्राथमिक तपासणी आणि निदान हे रुग्णाच्या पूर्वीच्या धूम्रपानाच्या इतिहासाच्या आणि वयाच्या आधारावरच केले जाते. जर एखाद्या व्यक्तीने सिगारेट ओढली नाही, तर डॉक्टर सामान्यत: फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या तपासणीची शिफारस करत नाहीत, ज्यामुळे धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये हा आजार फक्त तिसऱ्या किंवा चौथ्या टप्प्यात आढळतो. डॉ. लोपिकोलो यांच्या म्हणण्यानुसार, या नवीन शोधानंतर, भविष्यात वैद्यकीय प्रोटोकॉल पूर्णपणे बदलले जाणार आहेत, जेथे कौटुंबिक इतिहास आणि आनुवंशिक अनुवांशिक मॅपिंगच्या आधारावर उच्च-जोखीम नसलेल्या धुम्रपान न करणाऱ्यांचीही वेळेवर प्रतिबंधात्मक तपासणी केली जाऊ शकते. हा प्रकार इतर 17 कर्करोगांपेक्षा वेगळा आहे: EGFR T790M फक्त फुफ्फुसांना लक्ष्य करते या बहुचर्चित वैज्ञानिक तपासणीतील आणखी एक महत्त्वाचा आणि दिलासा देणारा निष्कर्ष असा होता की या विशिष्ट अनुवांशिक प्रकाराचा अभ्यास केलेल्या इतर 17 सामान्य कर्करोगांपैकी कोणत्याहीशी थेट संबंध आढळला नाही—जसे की स्तनाचा कर्करोग, कोलोरेक्टल कॅन्सर, प्रो लाइव्ह कॅन्सर. वैज्ञानिकदृष्ट्या याचा अर्थ असा आहे की EGFR T790M उत्परिवर्तनाचा जैविक प्रभाव श्वसन प्रणाली आणि फुफ्फुसांच्या उपकला पेशींवर जवळजवळ पूर्णपणे मर्यादित आहे. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की हे लक्ष्यित वर्तन ओळखणे औषध उत्पादकांना सानुकूलित 'लक्ष्यित थेरपी' रेणू आणि औषधे विकसित करणे सोपे करेल जे केमोथेरपीच्या दुष्परिणामांशिवाय हे उत्परिवर्तन थेट रोखून ट्यूमरची वाढ पूर्णपणे थांबवू शकेल.